Pytanie 330 · LEK · Dziedziczone autosomalnie recesywnie
Najczęstszą dziedziczącą się autosomalnie recesywnie chorobą genetyczną jest:
- A. mukowiscydoza.
- B. fenyloketonuria.
- C. zespół Li-Fraumeni.
- D. zespół Gorlina.
- E. nerwiakowłókniakowatość typu 1.
Podpowiedź
Pomyśl, która choroba recesywna ma w populacji europejskiej częstość nosicielstwa rzędu 1 na 25 osób.
Odpowiedź, omówienie i wyjaśnienie każdej opcji są dostępne po zalogowaniu. Konto jest darmowe: testy z działów, egzamin próbny, powtórki błędów i statystyki.
Więcej pytań z działu Pediatria
- Anemia z niedoboru żelaza charakteryzuje się:
- Ciśnienie tętnicze u dzieci powinno być odnoszone do siatek centylowych, które biorą pod uwagę:
- Tętno 60/min u 3-miesięcznego niemowlęcia:
- Wg polskich rekomendacji:
- Uzyskanie przez dziecko stopnia 1 w skali Tannera oznacza, że:
- Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych u dzieci: