Pytanie 252 · LEK · Dziedziczone autosomalnie dominująco
Zespołem genetycznym dziedziczonym autosomalnie dominująco, najbardziej zbliżonym fenotypowo do zespołu Turnera (niskorosłość, płetwiasta szyja, nisko osadzone uszy), z obecnym dodatkowo zwężeniem zastawki tętnicy płucnej i kardiomiopatią przerostową jest:
- A. zespół Noonan.
- B. zespół Prader-Willi.
- C. zespół Angelmana.
- D. zespół Turnera.
- E. zespół Klinefeltera.
Podpowiedź
Szukasz zespołu „Turnera u chłopców i dziewczynek” z prawidłowym kariotypem i mutacjami w szlaku RAS/MAPK.
Odpowiedź, omówienie i wyjaśnienie każdej opcji są dostępne po zalogowaniu. Konto jest darmowe: testy z działów, egzamin próbny, powtórki błędów i statystyki.
Więcej pytań z działu Pediatria
- Który objaw nie jest typowy dla niedokrwistości z niedoboru żelaza?
- Metodą diagnostyczną rozstrzygającą o rozpoznaniu alergii na pokarm jest wykonanie:
- Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące zakażenia wirusem HHV6:
- 4-letni chłopiec zgłosił się z powodu gorączki trwającej 6 dni. Która z poniższych cech nie budzi podejrzenia zespołu Kawasakiego?
- Zaniepokojona matka zgłasza objawy, które według niej i strony internetowej dla rodziców wymagają diagnostyki immunologicznej. Prosi lekarza o…
- 12-letni chłopiec, dyslektyk, skarży się na bolesne guzki na brzuchu. Zauważono też u niego co najmniej 8 plamek typu cafe au lait o średnicy około…