Pytanie 67 · LEK · Wrodzone wady metabolizmu
7-letni chłopiec pozostaje pod opieką psychiatry z powodu nadpobudliwości psychoruchowej i zaburzeń uczenia się. W ostatnim czasie zaburzenia zachowania pogłębiały się, pojawił się niedosłuch i zaburzenia widzenia. W osoczu stwierdzono podwyższone stężenie bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Jaką chorobę sugeruje taki obraz?
- A. adrenoleukodystrofię sprzężoną z chromosomem X.
- B. chorobę syropu klonowego.
- C. chorobę Niemanna-Picka.
- D. leukodystrofię Krabbego.
- E. leukodystrofię metachromatyczną.
Podpowiedź
Podwyższone stężenie bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych wskazuje na chorobę peroksysomalną — dopasuj ją do wieku, płci i przebiegu.
Odpowiedź, omówienie i wyjaśnienie każdej opcji są dostępne po zalogowaniu. Konto jest darmowe: testy z działów, egzamin próbny, powtórki błędów i statystyki.
Więcej pytań z działu Pediatria
- Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zapaleń płuc u dzieci:
- Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego wykonane u 15-letniego dziecka wykazało: pleocytozę 420 /µl, 86% limfocytów, erytrocyty 3/µl, stężenie glukozy 61…
- Okres inkubacji wirusowego zapalenia wątroby typu A u dzieci wynosi:
- Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące zabiegu Credego:
- U dziecka z potwierdzoną celiakią, czyli trwałą nietolerancją glutenu, należy na stałe i w całości wykluczyć z diety produkty żywnościowe zawierające:
- Do postaci gruźlicy o lekkim przebiegu zalicza się gruźlicę: